2024-09-09: Neues KI-Tool NeEDL enthüllt verborgene genetische Interaktionen bei Krankheiten

Ein internationales Forschungsteam hat nach sechs Jahren intensiver Arbeit mit NeEDL ein innovatives KI-Tool für die Analyse komplexer genetischer Verbindungen entwickelt. Dieses Tool identifiziert versteckte epistatische Interaktionen (EIs) – genetische Wechselwirkungen, die viele erbliche Krankheiten beeinflussen und bisher schwer zu erkennen waren.

Die meisten erblichen Krankheiten, wie Alzheimer, bipolare Störung und Typ-2-Diabetes, sind polygen. Sie werden also durch das Zusammenspiel vieler genetischer Varianten (SNPs) beeinflusst. Diese genetischen Verbindungen sind oft subtil und schwer fassbar, jedoch entscheidend für das Verständnis der Krankheitsursachen und die Entwicklung gezielter Therapien. Hier setzt NeEDL an: Mit Hilfe des Einsatzes von Netzwerkmedizin und modernen Datenanalyse-Methoden kann NeEDL komplexe SNP-Sets identifizieren, die in relevanten genetischen Interaktionen involviert sind.

So werden letztlich statistisch signifikantere Ergebnisse ausgegeben als bisherige Methoden ermöglichten. Dieser bemerkenswerte Fortschritt gelingt NeEDL dank der Nutzung von Quantencomputing-Techniken, die das Potenzial haben, diese anspruchsvollen Berechnungen erheblich zu beschleunigen, sobald entsprechende Hardware verfügbar wird.

NeEDL wurde auf Daten von acht verschiedenen Krankheiten angewendet, darunter Alzheimer, bipolare Störung, koronare Herzkrankheit, Typ-1- und Typ-2-Diabetes, Bluthochdruck, entzündliche Darmerkrankungen und rheumatoide Arthritis. Die Ergebnisse sind reproduzierbar und bieten neue Einblicke in die genetischen Grundlagen vieler komplexer Krankheiten.

Die gefundenen epistatischen Interaktionen für diese acht Krankheiten können interaktiv im Epistasis Disease Atlas (https://epistasis-disease-atlas.com) erkundet werden. Dieses Tool bietet Forschenden eine neue Perspektive auf polygene Krankheiten und könnte zur Entwicklung verbesserter Risikoscores und Kombinationstherapien führen.

Die Arbeit an NeEDL dauerte sechs Jahre und umfasste die Zusammenarbeit von Forschenden verschiedener renommierter Institutionen, darunter das National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases in den USA, die Technische Universität München, die Universität Hamburg und viele andere weltweit.

Das Peter L. Reichertz Institut für Medizinische Informatik und das Braunschweiger Zentrum für Systembiologie (BRICS) waren an der Konzeption und Leitung des Projekts beteiligt. Die Forschenden der TU Braunschweig trugen zur Datenanalyse und zur Anwendung fortschrittlicher Datenwissenschaftstechniken bei, welche die enauigkeit und Effizienz von NeEDL unterstützten.
Genauere Informationen können Sie außerdem unter (https://doi.org/10.1093/nar/gkae697)
nachlesen und für weiterführende Fragen Sie sich bitte an:

Prof. Dr. Tim Kacprowski
Abt. Data Science in Biomedicine
Peter L. Reichertz Institute
TU Braunschweig

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